Синдром Вильямса, причины, диагностика, лечение которого будут рассматриваться в нашей статье, является довольно редкой врожденной патологией, изначальную причину появления которой до сих пор так и не смогли разгадать исследователи. Названо она было в честь кардиолога Дж. Вильямса, подробно описавшего ее в 1961 году. Но к первому наименованию, из-за характерных особенностей внешности больных, часто добавляют еще одно: «лицо Эльфа».

Из-за чего развивается патология

Синдром Вильямса («лица Эльфа») - это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы. В утраченном так называемом «длинном плече хромосомы» содержится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).

Кроме того, что на поврежденном участке хромосомы имеются гены, отвечающие за то, как будет развиваться и функционировать головной мозг, там есть и гены, отвечающие за синтез белка эластина. А это приводит к тому, что у детей с описываемым синдромом возникают не только поведенческие, интеллектуальные и психологические проблемы, но и сосудистые аномалии, а также врожденные пороки сердца (стеноз аорты и легочной артерии, которые могут проявляться как по отдельности, так и вместе).

Как выглядят больные с синдромом Вильямса

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:

• у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
• большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
• очень широкий лоб;
• нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
• подбородок слегка заостренный;
• низко посаженные уши;
• выпуклый затылок;
• ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)

Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.

Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)

Помимо характерного внешнего вида, у больных синдромом Вильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

1. интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
2. Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (иногда даже навязчиво), настроение у них неустойчиво (в медицине данная особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
3. У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
4. Характерны нарушения способности произношения звуков и восприятия сказанного (импрессивная речь).
5. Во время обучения таких больных заметны проблемы с усваиванием математических действий.

При этом то, как проявляется задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для их возраста, выразительна и окрашена эмоционально, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и прекрасная музыкальная память. Они могут подолгу старательно заниматься игрой на музыкальных инструментах или прослушиванием произведений, но с трудом сосредотачиваются на каких-либо иных вещах.

Особенности психологии больных с "синдромом Эльфа"

Одним из ярких качеств «эльфов» является их коммуникабельность. Дети, страдающие этим синдромом, без страха приближаются к незнакомому человеку, легко проявляют сочувствие и всегда готовы помочь. Их речь журчит ручейком, они улыбчивы и дружелюбны. Исследователи объясняют эту особенность спецификой работы миндалевидного тела их мозга, из-за которой такие люди очень остро реагируют на доброе собеседника, а злобную мимику просто не воспринимают.

Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте - это будет непосредственный наивный ребенок, не умеющий учитывать ситуацию и склонный к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохраненной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.

Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»

Исследователи, изучающие синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.

Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут раскиданы по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, по фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.

Заболевания, которые сопровождают «синдром Эльфа»

К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Вильямса) проявляется во множестве отклонений, сопровождающих основное заболевание. Так, у детей с данной патологией, как правило, зубы прорезываются поздно, а во взрослом возрасте они выглядят удлиненными и редкими. К тому же у больных наблюдается склонность к кариесу, прикус нарушен, а складчатость слизистой оболочки щек изменена.

Дети с названным синдромом в первые годы жизни очень плохо набирают вес и медленно растут, но в дальнейшем многие из них становятся полными и отличаются рыхлостью тела. До года малыши-«эльфы» страдают от гипрекальциемии, которая развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника.

У взрослых больных характерной особенностью можно считать и Х-образную постановку ног, узкую грудную клетку, низкую талию и удлиненную шею. Синдром Вильямса («лица Эльфа») часто сопровождает и чрезмерная эластичность суставов, что проявляется в их повышенной разгибаемости, а также плоскостопие и косолапость. Обнаруживаются и различные нарушения в работе опорно-двигательного аппарата. Довольно часто встречаются пупочная и паховая грыжи, у некоторых больных - врожденный вывих бедра.

Как лечится "синдром Эльфа"

Больные с диагнозом «синдром Вильямса (лицо Эльфа)» лечение получают только в виде симптоматической терапии, так как генетические заболевания в наше время не имеют специфического лечения.

Для малышей, попавших в больницу с гиперкальциемией в тяжелой форме, назначают глюкокортикоиды («Гидрокортизон»), а взрослым больным обычно рекомендуют постоянное наблюдение за уровнем кальция в крови и потреблением витамина D, под влиянием которого уровень кальция увеличивается.

Детям с названным синдромом требуются усиленные занятия с психологом. Контакт со здоровыми детьми также имеет для таких пациентов большое значение, так как создает для них положительную динамику в общем развитии.

Прогноз

Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.

Медицина сегодня убедительно доказывает: легенды и предания о сказочных существах: гномах, великанах, вампирах, боящихся солнечного света, основаны на реальных фактах. Генетические заболевания, искажающие внешность, влияющие на поведение или на восприимчивость кожи к УФ-излучению, существуют давно и предоставляют богатую почву для фантазий о тех, кто пьет кровь или закапывает у конца радуги горшочек с золотом. Сказания о миниатюрных беззаботных созданиях с характерной внешностью и непременной любовью к музыке - не исключение. MedAboutMe рассказывает о синдроме Вильямса, генетическом нарушении, из-за которого рождаются легенды об эльфах.

Синдром лица эльфа

Классический фольклорный эльф совсем не похож на героев современных фильмов. У него нет ни статной фигуры, ни векового долголетия, ни мудрости. Создания из преданий - невысокого роста, с большими ушами, широкой улыбкой и проказливыми поступками, они появляются из ниоткуда, болтают ни о чем и быстро исчезают, мелодично напевая. Они дружелюбны и пугливы, и все предания уверяют, что эльфов можно «подманить» хорошей музыкой.

Несмотря на усредненное описание, особенности анатомии и поведения людей с синдромом Вильямса подмечены в сказках с достаточно высокой точностью. Заболевание названо по имени кардиолога Дж. Вильямса, разглядевшего среди множества пациентов с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы группу людей со схожей внешностью и нарушениями умственного развития. Из-за характерных особенностей черт лица синдром Вильямса называют также «болезнью с лицом эльфа».

Особенности внешности людей с синдромом Вильямса:

маленькая голова с выпуклым затылком; широкий лоб; низко расположенные глаза, чаще всего - голубого цвета с синеватыми склерами и звездчатой радужкой, отечные веки; круглое лицо, с возрастом удлиняющееся; полные щеки, пухлые губы, большой рот, часто слегка приоткрытый; маленькая нижняя челюсть; широкая переносица, маленький «вздернутый» нос; деформированные зубы (редкие, искривленные); большие уши; удлиненная шея, невысокий рост, узкая грудная клетка, низкая талия, х-образная постановка ног.

Не все особенности внешности обязательно присутствуют у людей с синдромом Вильямса. Как правило, сочетаются 2-3 характерных черты, существует и вариация без отклонений во внешности.

Частота возникновения генетического отклонения - 1 случай на 7000-10000 новорожденных. У большинства людей с синдромом Вильямса генетическое нарушение возникает спонтанно по неизвестным причинам, хотя зарегистрированы и случаи заболеваний среди родственников: риск наследования аномалии составляет 50%.

Спорадические и семейные случаи считаются результатом делеции генетического материала из соседних генов в определенном регионе хромосомы 7 (7q11.23). Делеция (потеря) участка 7-ой хромосомы, содержащего 26 генов, может быть полной или частичной, что обуславливает различия в проявлении синдрома. Точный диагноз устанавливается на основании генетического анализа.

Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые значительно различаются по диапазону и тяжести даже среди родственников с «лицом эльфа».

Отсутствие генов выражается не только в изменениях внешности. Данный участок также содержит генетические коды, влияющие на развитие и особенности функционирования головного мозга, а также на синтез эластина. Полная клиническая картина синдрома Вильямса включает умственную отсталость, патологии строения сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной систем и характерный поведенческий паттерн.

Чем болеют эльфы?

Большинство младенцев отличаются при рождении низкой массой тела, несоответствием набора веса и роста средним показателям до возраста в 4-5 лет, после чего отмечается скачок роста. Хотя взрослые люди с синдромом Вильямса, как правило, ниже среднего роста.

Для первого года развития характерно повышенное содержание кальция в крови (инфантильная гиперкальциемия). Обычно к 12 месяцам уровень кальция возвращается к норме, хотя может наблюдаться и у взрослых больных.

Из-за недостатка белка эластина у 3 из 4 людей с синдромом Вильямса наблюдаются пороки сердца: обструкция кровотока из правого желудочка в легкие (легочный стеноз), аномальное сужение аорты над сердечным клапаном. Для взрослых характерна гипертония с аномально высокими показателями.

Скелетно-мышечные патологии строения, связанные с синдромом Вильямса, могут включать искривление костей грудины, позвоночного столба (сколиоз или кифоз), врожденный вывих бедра. Также часто встречается высокая подвижность суставов, что в целом определяет характерную для сказок «подпрыгивающую» походку эльфов.

Личный опытМарина, мама Миши с синдромом Вильямса

Миша родился очень маленьким, но мы не особенно беспокоились - у мужа от первого брака дочка тоже родилась миниатюрной, а выросла вполне симпатичной девушкой. Когда нам в роддоме показывали, как пеленать и массировать детей, я впервые пригляделась: все младенцы были вполне упитанными, как с картинки, а мой похож на мороженого цыпленка. Но, со слов мужа, дочка была такая же.

Около Мишкиных полугода мы начали разбираться с причиной шумов в сердце, история была долгая, пока мы не попали на прием к профессору. Он посмотрел на результаты обследований и «выдал текст» про наш новый диагноз: и зубы будут кривые, и мелкой моторики можно не ждать, и пойдет Мишка с трудом, и умом будет на уровне детского сада.

Я приходила в себя месяца два после такого прогноза, перечитала в интернете все и постоянно следила за ребенком: за игрушками он следил, мелкие предметы пытался брать, сел и пошел, да, позже, чем положено, но сам. Таблеток никаких мы не принимали, и не назначал никто, ходим к логопеду, в сад в кратковременную группу 3 раза в неделю, а в качестве коррекции все время стараемся поменьше сидеть дома.

Сейчас Мишка физически вполне развит и не оправдал прогнозов профессора. Интеллект, конечно, отстает и в поведении отличается от ровесников. Ну, это уже каждый родитель «вильямсенка» знает.

Кофе с ботинками, гены любви к музыке и отсутствия расовых предубеждений

У большинства людей с синдромом Вильямса наблюдается умственная отсталость, в среднем уровень коэффициента интеллекта соответствует 50-65 баллам. Однако интеллектуальное развитие очень неравномерно: наравне с умеренным отставанием отмечается активная речь с богатым словарным запасом, образностью и эмоциональностью выражений, хотя есть и склонность к использованию штампов в речи, нередко хорошо развита память, воображение.

Арина, 7 лет, синдром Вильямса

Мои глаза - как голубые озера, а щеки - скалистые горы.

Расхождение между развитыми речевыми способностями и IQ настолько поразительно, что привлекает внимание специалистов и дает основания для понимания не только специфики данного заболевания, но и других нарушений.

Комментарий экспертаУрсула Беллуги, профессор, директор лаборатории когнитивной нейронауки

Люди с синдромом Вильямса отличаются сложным и богатым словарным запасом и используют очень описательный, выразительный язык, что делает их речь очень привлекательной. А вот многие люди с аутизмом не стремятся к изучению и использованию языковых структур. Болтовня, сплетни, весь тот социальный «клей», который объединяет нас, для аутистов не несет ни ценности, ни смысла.

Несмотря на значительные различия в способностях, от отсутствия функциональной речи до почти нормальных языковых навыков, дефицит в семантической обработке, особенно интерпретация языка в контексте, распространены во всем спектре аутистических расстройств, включая синдром Аспергера.

Именно этот разрыв в языковых навыках и их использовании, который отражает противоположные социальные профили, побудил нас исследовать, как идет обработка информации в мозге людей с синдромом Вильямса и расстройствами аутистического спектра.

Специалисты сравнивали ответную реакцию мозга, связанную с обработкой языка, у людей с синдромом Вильямса, аутизмом и контрольной группой. Они сосредоточились на так называемом факторе N400, показателе реакции мозга на слова и другие значимые или потенциально значимые стимулы.

В качестве раздражителя была выбрана фраза «Я пью кофе с сахаром и ботинками». В группе с синдромом Вильямса была выявлена аномально высокая реакция в ответ на такую несуразицу, подтверждающая, что они особенно чувствительны к смысловым аспектам речи. Люди с расстройством аутического спектра, наоборот, не продемонстрировали никакого негатива по отношению к странной фразе. Здоровые люди показали средние результаты реакции.

Музыка и гормон счастья

Широко известная музыкальность эльфов - тоже следствие особенностей влияния генетических нарушений. Люди с синдромом Вильямса отличаются настоящей любовью к музыке, музыкальным инструментам, мелодиям, интонациям, хотя научиться играть нередко мешает синдром дефицита внимания. Специалисты изучают способности людей с синдромом лица эльфа быстро запоминать и воспроизводить на слух мелодии, а также причину повышенного интереса к музыке.

Предполагается, что музыкальная память связана с гипертрофированным развитием областей мозга, отвечающих за слуховое восприятие. А вот у любви к различным звукам, как оказалось, есть иное объяснение.

Группой ученых Университета Юты были проведены исследования, в которых оценивался состав крови людей с синдромом Вильямса и контрольной группы до прослушивания музыкального произведения и после.

Хотя внешнего эмоционального отклика музыка не вызвала, результаты анализа крови показали, что среди группы пациентов с «лицом эльфа» сеансы прослушивания вызывают резкое повышение уровня окситоцина и вазопрессина. У здоровых людей такой реакции зафиксировано не было.

Ученые считают, что такие результаты исследования указывают на особенности работы гормональной системы, определяющие не только любовь к музыке, но и специфические поведенческие паттерны, особенности взаимоотношений и реакций у людей с синдромом Вильямса. А также, что данные результаты могут быть использованы в терапии синдрома лица эльфа, аутизма и тревожных расстройств.

Люди без расовых стереотипов

Удивительно, но факт: наше предпочтение людей своей национальности и предвзятость к другим закреплена генетически. И именно благодаря людям-«эльфам» и их высокому уровню дружелюбия, стремления к контакту со всеми окружающими, была выявлена эта связь.

В международном исследовании реакции здоровых детей и детей с синдромом Вильямса было опровергнуто мнение, что расовые стереотипы - исключительно социальное явление. Абсолютно все дети, в том числе и с расстройством аутического спектра, в возрасте трех лет начинают проявлять признаки предпочтения представителей своей расы. Однако у людей с синдромом Вильямса это явление совершенно отсутствует, хотя стереотипы по половому признаку - «женские» и «мужские» занятия, профессии, поступки - выражены так же, как и у среднего здорового человека.

Это открытие позволяет предположить, что различные формы стереотипов возникают вследствие активности разных областей головного мозга, и что эта активность выборочно подвержена влиянию генетических нарушений. И подтверждает, что дружелюбие эльфов - не просто сказки, а характерная особенность, закрепленная на уровне генов.

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опытМария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город - это все, что положено от государства. Все остальное - логопеды, психологи, бассейны - за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опытМила, США В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание - по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка - ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) является врожденным заболеванием, причины которого до сих пор точно не установлены. Но то, что синдром Вильямса носит наследственный характер, подтверждают абсолютно идентичные симптомы у однояйцовых близнецов. Однако в большинстве случаев у таких детей хромосомный набор нормальный и, исходя из этого, генетики считают, что причиной развития синдрома Вильямса являются неблагоприятные воздействия внешней среды на внутриутробное развитие плода.

Признаки синдрома Вильямса

Синдром Вильямса характерен необычным строением лица. У детишек с этим заболеванием лицо эльфа:

• необычный разрез глаз;
• большой рот;
• припухлые веки;
• слишком широкий лоб;
• полные, мясистые, часто свисающие вниз щеки;
• крупные губы;
• нос с тупым круглым кончиком;
• чуть заостренный маленький подбородок;
• радужки ярко-голубые, глазные яблоки голубоватого оттенка.

Перечисленные признаки не всегда проявляются в полном объеме, и ни один из них нельзя назвать постоянным. Но сочетание двух-трех типично для синдрома Вильямса, что позволяет точно диагностировать заболевание. Общее сходство лиц подчеркивает улыбка, усиливающая отечность век и указывающая на необычное строение рта.

Заболевания, сопровождающие синдром Вильямса

У детей с синдромом Вильямса, как правило, удлиненные редкие зубы, которые прорезаются поздно и в дальнейшем часто страдают от кариеса. Складчатость слизистой щек изменена, нарушен прикус. Такие дети на первых годах жизни плохо набирают вес и отстают в росте, но в дальнейшем они набирают лишний вес. Многие из них отличаются полнотой и рыхлостью тела.

С годами проявляются такие отличительные особенности внешности, как Х-образная постановка ног, узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея. Зачастую синдрому Вильямса сопутствуют повышенная эластичность (разгибаемость) суставов, косолапость, плоскостопие, а также разные нарушения в опорно-двигательном аппарате.

Кроме того, малыши с синдромом Вильямса, помимо умственной отсталости, страдают и другими серьезными недугами, например пороком сердца (стенозом аорты).

Первые годы жизни

Дети с синдромом Вильямса в первые два годы жизни ослаблены. У них плохой аппетит, постоянная жажда, часто возникает рвота и запоры, которые сменяются поносами. Часто наряду с этими симптомами отмечаются нарушения обмена веществ. Содержание в крови холестерина и кальция повышено.

Если ребенку поставлен диагноз «синдром Вильямса», то необходимо провести анализ на содержание в крови кальция, поскольку при этом заболевании концентрация кальция, как правило, повышена. Детям с нарушением кальциевого обмена назначают медикаментозное лечение и диету.

Соматическое состояние обычно улучшается к началу третьего года жизни, но при этом отставание в психомоторном развитии проявляется ярче.

Невзирая на отставание в развитии, общительность и адекватное поведение детей, их эмоциональность и стремление подражать взрослым, вселяют надежду на нормальное психическое развитие. Однако в дальнейшем эти надежды не оправдываются.

Прогнозы

В своем большинстве ребятишки с синдромом Вильямса умственно отсталые. При овладении счетом у них возникают большие проблемы, их абстрактное мышление недоразвито. Деятельность таких детей нецеленаправленна и беспорядочна. Они некритичны, часто пребывают в приподнято-благодушном настроении, склонны к дурашливости. Малыши в первые годы жизни отстают в речевом развитии, но к пяти-шести годам речь достаточно развивается, и они говорят много, но зачастую невпопад, с нарушением смысловой стороны речи.

В ряде случаев интеллектуальную недостаточность ребятишек маскируют относительно сохраненная речевая активность и артикуляция. Но особенности их поведения в дошкольном возрасте становятся отчетливыми. Детишки непосредственны, наивны и не учитывают ситуацию. Наряду с интеллектуальным отставанием ярко проявляются нарушения координации движений и равновесия, иногда проявляются признаки детского церебрального паралича.

У детей с синдромом Вильямса с возрастом отставание в развитии все больше усугубляется но, несмотря на это, на улучшение психического состояния ребенка благоприятно влияют индивидуальный подход и занятия с логопедом-дефектологом по становлению речи, которые должны проходить в спокойной обстановке. Общение со здоровыми детьми также оказывает огромное положительное влияние на развитие детишек с синдромом Вильямса.

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно проявляется при рождении, характеризуется легкой и умеренной способностью к обучению, уникальной индивидуальностью, отличительными чертами лица, сердечно-сосудистыми проблемами.

Он вызван удалением в длинном плече хромосомы 7, содержащем 26 генов, находящихся в «зоне 1 хромосомы синдрома Уильямса-Беурена» (WBSCR1).

Единственного удаления области WBSCR1 достаточно, чтобы наследовать болезнь. Удаленная хромосома может быть унаследована от любого из родителей. Риск передачи гена детям составляет 50:50 для каждой беременности.

Поражает 1 из 10 000 человек по всему миру и одинаково влияет на мужчин и женщин.

Симптомы синдрома Вильямса варьируются в зависимости от человека. Не все дети или взрослые имеют одинаковые симптомы и черты лица эльфа. Большинство детей или взрослых страдают от целого ряда медицинских проблем, таких как сердечно – сосудистые заболевания, задержки развития, нарушения обучения, аномалии опорно – двигательного аппарата.

Также может присутствовать умеренная интеллектуальная инвалидность. У детей с синдромом эльфа характерны различные черты лица: широкий лоб, короткий нос, полные щеки, полные губы, широкий рот. У большинства людей есть гиподонтия или небольшие, слаборазвитые зубы.

Дети, рожденные с синдромом Вильямса, имеют низкий вес при рождении. У них могут быть частые эпизоды , рвоты, запоры задержки физического и умственного развития. У детей .

Они проявляют чувствительность к звуку, реагируют на громкие или высокие звуки (hyperacusis). У большинства часто наблюдаются инфекции среднего уха.

Часто возникают гиперкальциемия или повышенный уровень кальция в сыворотке. Они становятся раздражительными, слабыми, смущенными, усталыми.

Обычно уровни нормализуются спонтанно, но большинство взрослых с синдромом эльфа требуют тщательного мониторинга уровней кальция и витамина D.

Узнать больше Что такое синдром внезапной детской смерти?

Обычно есть задержки в развитии моторики (сидение, ходьба) и мелких моторных навыков (сбор предметов). Эндокринные расстройства присутствуют в раннем возрасте как преждевременное развитие вторичных половых признаков, таких как лобковые и подмышечные волосы. Девочки испытывают преждевременное развитие молочной железы, раннее начало менструации.

Около 75% детей с синдромом Вильямса имеют врожденные пороки сердца (ИБС). Наиболее распространенным является суправальварный аортальный стеноз, который является сужением артерии над аортальным клапаном. Люди испытывать такие симптомы, как боль в груди, усталость, головокружение, в редких случаях потеря сознания.

Взрослые с синдромом Вильямса часто имеют аномально высокое кровяное давление. Расстройства опорно – двигательного аппарата являются общими. Сколиоз (искривление позвоночника) является общей проблемой. У некоторых детей и взрослых часто бывает неудобная походка. Возраст постепенно приводит к дальнейшей скелетно-мышечной дегенерации.

Дополнительные проблемы синдрома эльфа: аномалии в почках, частые и хронические инфекции мочевыводящих путей, проблемы щитовидной железы, грыжи.

Личность у детей и взрослых

Люди с синдромом уильямса чрезвычайно общительные и кипучие личности. Они дружелюбны, любят общаться с другими. У некоторых есть особые таланты в музыке, живописи.

Некоторые демонстрируют необыкновенные таланты в речи и долговременной памяти. Тем не менее, они могут обладать низкими двигательными и пространственными навыками, требуя пожизненного ухода. У некоторых наблюдается синдром дефицита внимания и гиперактивность.

Диагностика

Определенные специализированные анализы крови проводятся для оценки уровня кальция в сыворотке крови для признаков гиперкальциемии. Тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), обычно проводится, чтобы определить, существует ли делеция гена эластина на хромосоме 7. Делеция обычно встречается у большинства людей с Williams syndrome и подтверждает диагноз.

Как лечить

При гиперкальциемии обычно назначается диета с низким содержанием кальция. Кортикостероиды применяются короткий период времени. Требуется частая оценка эндокринологами по вопросам гормонов.

Лица, страдающие сердечными дефектами, должны находиться под наблюдением кардиолога, проходить периодические эхокардиограммы (ЭКГ). В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Узнать больше Эмоциональное выгорание - избавьтесь от него, прежде чем оно убьет вас

Стоматологическая помощь также необходима, так как часто страдают от кариеса. Ортопедическое лечение необходимо при скелетно – мышечных заболеваниях.

Специальные услуги в области образования должны предоставляться детям с синдромом Вильямса. Заболевание требует многодисциплинарного подхода к лечению. К специалистам относятся неврологи, психиатры, кардиологи, реабилитационные терапевты, речевые специалисты.

Родители, семьи детей или взрослых с синдромом Уильямса обычно получают генетическое и психологическое консультирование, чтобы понять расстройство и заботиться о пострадавших.

Есть ли подтверждающий тест

У детей с унаследованным синдромом Вильямса анализ крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) подтверждает клинический диагноз. Это анализ хромосом для проверки на удаление гена эластина. Если у ребенка две копии гена эластина, у него нет синдрома Вильямса. Однако, если имеется только копия, диагноз подтверждается.