Скелетные мышцы - органы, осуществляющие в основном функцию движения. Среди дополнительных функций мышц стоит отметить участие мышц в в возврате периферической крови к сердцу, особенно эта дополнительная функция выражена у мышц нижних конечностей. Кроме того, в условиях переохлаждения, мышцы выполняют теплотворную функцию.

Среди болезней скелетных мышц наиболее распространены болезни попе­речно-полосатых мышц дистрофического (миопатии) и воспалительного (мио­зиты) характера. Мышцы могут быть источником ряда опухолей. Особый интерес среди миопатий представляют прогрессивная мышечная дис­трофия (прогрессивная миопатия) и миопатия при миастении.

Прогрессивная мышечная дистрофия (прогрессивная миопатия) включает в себя различные первичные наследственные хронические заболевания попе­речно-полосатой мускулатуры (их называют первичными потому, что поражение спинного мозга и периферических нервов отсутствует). Заболевания характери­зуются нарастающей, обычно симметричной, атрофией мышц, сопровождаю­щейся прогрессирующей мышечной слабостью, вплоть до полной обездвижен­ности.

Этиология и патогенез изучены мало. Обсуждается значение аномалии структурных белков, саркоплазматического ретикулума, иннервации, фермента­тивной активности мышечных клеток. Характерны повышение в сыворотке крови активности мышечных ферментов, соответствующие электрофизиологические расстройства в поврежденных мышцах, креатинурия.

Классификация. В зависимости от типа наследования, возраста, пола боль­ных, локализации процесса и течения заболевания выделяют 3 основные формы прогрессивной мышечной дистрофии: Дюшена, Эрба и Лейцена. Морфологи­ческая характеристика этих форм мышечной дистрофии сходна.

Мышечная дистрофия Дюшена (ранняя форма) с рецессивным типом наследования, связанным с Х-хромосомой, появляется обычно в возрасте 3-­5 лет, чаще у мальчиков. Вначале поражаются мышцы тазового пояса, бедер и голеней, затем - плечевого пояса и туловища. Мышечная дистрофия Эрба (юношеская форма) имеет аутосомно-доминантный тип наследования, разви­вается в период полового созревания. Поражаются главным образом мышцы груди и плечевого пояса, иногда лица (миопатическое лицо - гладкий лоб, недостаточное смыкание глаз, толстые губы). Возможна атрофия мышц спины, тазового пояса, проксимальных отделов конечностей. Мышечная дис­трофия Лейдена с аутосомно-рецессивным типом наследования начинается в детстве или в период полового созревания и протекает более быстро по сравне­нию с юношеской формой (Эрба), но более благоприятно, чем ранняя форма (Дюшена). Процесс, начавшись с мышц тазового пояса и бедер, постепенно захватывает мышцы туловища и конечностей.

Патологическая анатомия. Обычно мышцы атрофичны, истончены, обед­нены миоглобином, поэтому на разрезе напоминают рыбье мясо. Однако объем мышц может быть и увеличен за счет вакантного разрастания жировой клет­чатки и соединительной ткани, что особенно характерно для мышечной дистро­фии Дюшена (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия).

При микроскопическом исследовании мышечные волокна имеют различные размеры: наряду с атрофичными встречаются резко увели­ченные, ядра обычно располагаются в центре волокон. Выражены дистрофи­ческие изменения мышечных волокон (накопление липидов, уменьшение содер­жания гликогена, исчезновение поперечной исчерченности), их некроз и фагоци­тоз. В отдельных мышечных волокнах определяются признаки регенерации. Между поврежденными мышечными волокнами накапливаются жировые клетки. При тяжелом течении болезни обнаруживаются лишь единичные атро­фичные мышечные волокна среди обширных разрастаний жировой и соеди­нительной ткани.

Ультраструктурные изменения мышечных волокон более детально изучены при мышечной дистрофии Дюшена. В начале заболевания находят расширение саркоплазматического ретикулума, очаги деструкции миофибрилл, расширение межфибриллярных пространств, в которых увеличивается коли­чество гликогена, перемещение ядер в центр волокна. В поздней стадии болезни миофибриллы подвергаются фрагментации и дезорганизации, митохондрии набухшие, Т-система расширена; в мышечных волокнах увеличивается число липидных включений и гликогена, появляются аутофаголизосомы. В финале заболевания мышечные волокна уплотняются, окружаются гиалиноподобным веществом, вокруг некротизированных мышечных волокон появляются макро­фаги, жировые клетки.

Смерть больных при тяжелом течении прогрессивной мышечной дистрофии наступает, как правило, от легочных инфекций.

Болезни, обусловленные нарушением энергетического метаболизма в мышцах

В скелетной мускулатуре обычно утилизируются два главных источника энергии - жирные кислоты и глюкоза. Следовательно, нарушение утилизации глюкозы или жиров может сопровождаться четкими клиническими проявлениями со стороны мышечной системы. Наиболее тяжелым проявлением данной патологии является острый мышечный болевой синдром, который может привести к тяжелому рабдомиолизу и миоглобинурии. Следует упомянуть также прогрессирующую мышечную слабость, симулирующую мышечную дистрофию. Объяснений существования этих двух различных клинических синдромов нет.

Гликогеноз (болезнь накопления гликогена) и гликолитические дефекты. Существует четыре вида нарушений обмена гликогена (типы II, III,IV и V) и четыре вида расстройства гликолиза (типы VII,IX, Х и XI), которые проявляются существенными нарушениями со стороны скелетной мускулатуры

Недостаточность кислой мальтазы (тип II гликогеноза). Кислая мальтаза - это лизосомный энзим из группы кислых гидролаз, обладающий a-1,4 и a-1,6 глюкозидазной активностью: расщепляет гликоген до глюкозы. В то же время роль этого фермента в обмене углеводов определена недостаточно четко. Существует три клинические формы недостаточности кислой мальтазы, каждая из которых наследуется аутосомно-рецессивно. Биохимическая основа различных клинических проявлений этой ферментной недостаточности неясна.

В младенческом возрасте недостаточность кислой мальтазы проявляется как общий гликогеноз. При рождении патологии не находят, но уже вскоре обнаруживают резкую мышечную слабость, кардиомегалию, гепатомегалию и заметное увеличение размеров языка. Накопление гликогена в моторных нейронах спинного мозга, а также в стволе мозга усугубляет мышечную слабость. Такие младенцы обычно умирают в течение первого года жизни.

У детей и взрослых это заболевание проявляется как мышечная дистрофия. Детские формы заболевания характеризуются замедленным развитием ребенка, слабостью проксимальных мышц конечностей, увеличением размеров икроножных мышц. Заболевание может прогрессировать с развитием дыхательной недостаточности; смерть обычно наступает в конце 2-го десятилетия жизни. Может иметь место поражение сердца, однако гепатомегалия и макроглоссия встречаются редко.

Заболевание у взрослых лиц начинается в 3-4-м десятилетиях жизни и ошибочно может быть диагностировано как конечностно-поясная дистрофия или полимиозит. Начальным проявлением заболевания служит дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью диафрагмы. Печень, сердце и язык обычно не поражаются. Предположение о диагнозе возникает после исследования мышечного биоптата, в котором обнаруживают вакуоли, содержащие гликоген, и кислую фосфатазу. При электронной микроскопии видно, что гликоген как связан с мембранами, так и свободно располагается в тканях. Окончательный диагноз устанавливают при биохимическом исследовании пораженной мышцы. Активность кислой мальтазы в моче снижена. Уровень сывороточной активности КК может превышать норму в 10 раз. При ЭМГ можно дифференцировать мальтазную недостаточность от мышечной дистрофии по высокочастотным миотоническим разрядам, сопровождающим непродолжительные потенциалы моторных единиц, на фоне фибрилляций и положительных остроконечных потенциалов.

Недостаточность фермента, тормозящего ветвление молекулы гликогена (гликогеноз III типа). Эта довольно легко протекающая детская болезнь проявляется гепатомегалией, замедлением роста и гипогликемией; нерезко выраженную мышечную слабость наблюдают редко. После пубертатного периода выраженность этих симптомов обычно уменьшается или они исчезают совсем, так что мышечная слабость и некоторое уменьшение мышечной массы могут быть связаны просто с уменьшением физической нагрузки из-за плохой к ней толерантности. Предположение о возможном диагнозе возникает тогда, когда после выполнения больным специального упражнения для мышц предплечья в крови не повышается содержание молочной кислоты. Сывороточная активность КК обычно повышена. При ЭМГ выявляют изменения, характерные для миопатии, а также признаки повышенной раздражимости мембран миотоническими импульсами. В биоптате мышцы обнаруживают вакуоли с повышенным содержанием гликогена. Для подтверждения диагноза требун1�%2ся биохимическое исследование мышцы.

Недостаточность гликоген-ветвящего фермента (гликогеноз IV типа). Недостаточность данного фермента - это очень тяжелая, фатальная патология младенческого возраста, при которой нарушения со стороны скелетной мускулатуры отходят на второй план по сравнению с развитием хронической печеночной недостаточности. Однако мышечная гипотония и атрофия мышц могут навести на мысль о первично мышечном заболевании или о спинально-мышечной атрофии.

Недостаточность мышечной фосфорилазы (гликогеноз V типа). Плохая переносимость физической нагрузки является характерным симптомом недостаточности мышечной фосфорилазы, впервые описанной в 1951г. Мак-Ардлем (McArdle). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно; мужчины болеют чаще, чем женщины. После пубертатного возраста у больных возникают болезненные мышечные судороги и быстрая утомляемость мышц после интенсивной физической нагрузки - бега, поднятия тяжестей. В литературе описаны варианты заболевания, начинающегося как в младенческом возрасте, так и позднее. Многие больные сообщают о феномене второго дыхания, наступающего после кратковременного отдыха или после замедления темпа физической нагрузки, что позволяет им в течение долгих лет сохранять двигательную активность. Физическое переутомление у таких больных ведет к развитию рабдомиолиза, миоглобинурии и почечной недостаточности. Постоянная мышечная слабость и прогрессирующая атрофия мышц отмечаются редко, так что при физическом обследовании их в периоды между обострениями болезни патологии обычно не выявляют. Другие органы при данном заболевании не поражаются.

Активность сывороточной КК подвержена значительным колебаниям и может быть повышена даже в бессимптомные периоды. Тест с нагрузкой на мышцы предплечья не сопровождается повышением в крови содержания молочной кислоты. Данные ЭМГ бывают нормальными, если только ее не осуществляют непосредственно после эпизода рабдомиолиза. В биоптате мышцы выявляют пузырьки, содержащие гликоген под сарколеммой. Наличие недостаточности мышечной фосфорилазы может быть установлено с помощью гистохимической окраски гистологического препарата или при биохимическом исследовании мышечной ткани. Больные могут оставаться в течение жизни достаточно активными при условии воздержания от тех или иных физических перегрузок. Заместительная диетотерапия глюкозой или фруктозой обычно не сопровождается ослаблением симптоматики заболевания.

Недостаточность фосфофруктокиназы (гликогеноз VII типа). Это заболевание напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; среди заболевших преобладают лица мужского пола. Те же, что и при фосфорилазной недостаточности, провоцирующие моменты и данные лабораторных исследований. Выявляют этот вид ферментной недостаточности при гистохимической окраске препарата мышцы на фосфофруктокиназу (ФФрК). Для достоверного диагноза необходимо биохимическое исследование мышечных ферментов. У некоторых больных с недостаточностью указанного фермента возможны нерезко выраженный гемолиз, увеличение числа ретикулоцитов в периферической крови, а также повышение содержания билирубина в крови, так как дефицит ФФрК имеет место при этом не только в мышцах, но и в эритроцитах.

Синдромы, связанные с недостаточностью нового гликолитического фермента. Начиная с 1981г. была идентифицирована недостаточность еще трех гликолитических ферментов: фосфоглицераткиназы (ФГлК) (тип IX), фосфоглицератмутазы (ФГлМ) (тип X) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) (тип XI). Клиническая картина всех этих трех типов ферментной недостаточности идентична. В раннем детстве или в подростковом возрасте после физических перенапряжений у больных возникают эпизоды миоглобинурии и миалгии. Думается, что все эти ферментные дефекты наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Активность сывороточной КК может быть повышена как во время обострений заболеваний, так и между обострениями. При недостаточности ФГлМ и ЛДГ повышение содержания молочной кислоты в крови после нагрузки на мышцы предплечья обычно бывает ниже, чем в норме. При недостаточности ФГлК совсем не повышается содержание в крови лактата после нагрузки. И вообще, эта форма ферментной недостаточности по клиническим проявлениям очень напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и фосфофруктокиназы. Гистологическое исследование мышц при указанных формах энзимной недостаточности обычно неинформативно, отмечается лишь некоторое увеличение содержания в мышцах гликогена. Для достоверной диагностики необходимо биохимическое исследование мышцы.

Свободные жирные кислоты как энергетическое средство образуются из триглицеридов, накопленных в мышце, и из циркулирующих липопротеинов очень низкой плотности, которые расщепляются под влиянием эндотелиальной липопротеинлипазы в капиллярах. Карнитин, эссенциальный субстрат для метаболизма липидов, образуется в печени и транспортируется к мышце. В мышце свободные жирные кислоты соединяются с коэнзимом A (CoA-SH) под влиянием жирной ацилсинтетазы, обнаруживаемой в наружной митохондриальной мембране, в результате чего образуется жировой ацилкоэнзим А (F-ацил-СоА). Транспорт через внутреннюю митохондриальную мембрану требует переноса карнитина с помощью карнитинпальмитинтрансфсразы I (КПТ-1), связанной с наружной поверхностью внутренней митохондриальной мембраны. Внутри митохондрии жировой ацилкарнитин (Р-ацилкарнитин) синтезируется с помощью КПТ-П, которая связана с внутренней поверхностью внутренней митохондральной мембраны. При этом жировой ацилкоэнзим А подвергается b-окислению.

Нарушения метаболизма липидов. Липиды - это важный энергетический субстрат, особенно во время покоя мышцы и при длительных, но нерезких физических нагрузках

Недостаточность карнитина. Различают миопатическую и системную (генерализованная) формы карнитиновой недостаточности.

Миопатическая карнитиновая недостаточность обычно протекает с генерализованн0� %й мышечной слабостью, которая, как правило, начинается в детстве. Клинические проявления этой болезни частично напоминают мышечную дистрофию, а частично - полимиозит. Большинство случаев спорадические; полагают, что болезнь может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. Иногда возникает кардиомиопатия. Активность сывороточной КК слегка повышена; на ЭМГ - признаки миопатии. В биоптате мышцы обнаруживают резко выраженное накопление липидов. Содержание карнитина в сыворотке крови нормальное. Считается, что при этом заболевании нарушается транспорт карнитина в мышцы, поэтому содержание его в мышцах столь низкое. Некоторые больные положительно отвечают на пероральную заместительную терапию карнитином, во всяком случае она должна быть испробована во всех случаях. Другие бальные по неизвестным причинам положительно отвечали на лечение преднизолоном. У некоторых больных лечебный эффект оказала замена в их диете триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Отдельные больные хорошо отвечают на лечение рибофлавином.

Системная карнитиновая недостаточность - это аутосомно-рецессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других - повышенную его экскрецию с мочой. Активность сывороточной КК может быть слегка повышенной. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

Карнитинпалмитилтрансферазная недостаточность. Указанная ферментная недостаточность проявляется повторяющейся миоглобинурией. Точно неизвестно, снижение активности какой карнитинпалмитинтрансферазы (КПТ) при этом происходит: КПТ-I или КПТ-II. Данная ферментная недостаточность, по-видимому, является результатом нарушения регуляции свойств патологического фермента. Большая физическая нагрузка (игра в футбол, длительный поход) может спровоцировать рабдомиолиз; однако иногда выявить провоцирующий фактор не удается. Первые признаки болезни часто появляются в детстве. В отличие от поражений мышц при нарушениях гликолиза, когда уже после кратковременных, но интенсивных физических нагрузок появляются судороги в мышцах, что заставляет больного отказываться от продолжения физической нагрузки и тем самым защитить себя, при КПТ-недостаточности боли в мышцах не возникают, пока не будут израсходованы все энергетические ресурсы мышцы и не начнется ее деструкция. Во время рабдомиолиза возникает резчайшая мышечная слабость, так что некоторым больным бывает необходима искусственная вентиляция легких. В отличие от карнитиновой недостаточности при недостаточности КПТ между приступами болезни мышечная сила сохранена, а при биопсии мышцы в ней не обнаруживают накопления липидов. Диагноз требует непосредственного исследования содержания в мышце КПТ. Лечение заключается в увеличении потребления углеводов с пищей перед физической нагрузкой или в замене в диете больного триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Однако все эти методы лечения не являются вполне удовлетворительными.

Миоаденилатдеаминазная недостаточность. Фермент аденилатдеаминаза превращает 5-аденозинмонофосфат (5-АМФ) в инозинмонофосфат (ИМФ) с высвобождением аммиака, что может играть определенную роль в регулировании содержания в мышце аденозинтрифосфата (АТФ). В 1978г. удалось выявить группу больных с мышечными болями и непереносимостью физической нагрузки, у которых имел место дефицит изоэнзима миоаденилатдеаминазы. Недостаточность этого фермента довольно распространена и встречается примерно у 1 % населения, что может быть установлено при специальной окраске мышечных гистологических препаратов или при биохимическом исследовании мышечной ткани. При исследовании теста с нагрузкой на мышцы предплечья обнаруживается снижение образования аммиака. Со времени оригинального описания данного заболевания более четких клинических его проявлений выявить не удалось. Нередко у больных с другой нервно-мышечной патологией (поражения клеток передних рогов спинного мозга, мышечная дистрофия, миастения) также обнаруживают недостаток этого фермента. Четко %��D0�иническое значение этого нарушения не установлено.

Митохондриальные миопатии. Гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся патологией со стороны митохондрий, обязана своим названием особому виду окрашенного трихромно гистологического препарата биопсированной мышцы. Синдром Кирнса-Сейра - это спорадическое заболевание, начинающееся в детском возрасте и характеризующееся прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией, нарушениями внутрисердечной проводимости, которая нередко приводит к полной поперечной блокаде. Отмечают также дегенерацию ретины, малый рост больных, гонадные дефекты.

Наследственное заболевание с прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией и слабостью проксимальных мышц бывает трудно отличить от синдрома Кирнса - Сейра. Недавно был выделен еще один синдром, обозначаемый акронимом MERRF 1 , при котором миоклоническая форма эпилепсии сочетается с обнаруживаемыми в гистологических мышечных препаратах шероховатыми красными волокнами. Заболевание это возникает между 1-ми 5-м десятилетиями жизни и характеризуется генерализованными судорожными припадками, миоклонусом, деменцией, потерей слуха и атаксией.

Третье заболевание из этой группы - это МЕLАS 2 -синдром (1 MERRF - myotonicepilepsy, ragged-redfibers (примеч. ред.). 2 MELAS-myopathyencephalopathy, lacticacidosis, stroke-likeepisodes (примеч. ред.)., который является медленно прогрессирующим заболеванием, характеризующимся митохондриальной миопатией, энцефалопатией, молочнокислым ацидозом, инсультоподобными эпизодами с развитием преходящих гемипарезов, гемианопсией или кортикальной слепотой, а также очаговыми или генерализованными судорожными припадками. Причина митохондриальных миопатий неизвестна, однако имеются факты в пользу того, что в семейных случаях болезнь может передаваться митохондральной, а не хромосомной ДНК.

– это воспалительный процесс в скелетных мышцах. Может поражать любые мышцы. Наиболее характерным общим симптомом является локальная боль в мышце (или мышцах), усиливающаяся при движениях и пальпации. Со временем вследствие защитного напряжения мышц может возникать ограничение объема движений в суставах. При длительном течении некоторых миозитов отмечается нарастание мышечной слабости, а иногда – даже атрофия пораженной мышцы. Диагноз устанавливается на основании жалоб и результатов осмотра. По показаниям назначаются дополнительные исследования. Схема лечения подбирается индивидуально и зависит от формы заболевания и вызвавшей его причины.

Благоприятно протекающие миозиты легкой, реже – средней степени тяжести могут возникать после переохлаждения, травм, мышечных судорог или интенсивных физических нагрузок (особенно – у пациентов с нетренированными мышцами). Боль, отек и слабость в течение нескольких часов или нескольких дней в последнем случае обусловлена мелкими надрывами мышечной ткани. В крайне редких случаях, обычно при экстремальных физических нагрузках возможно развитие рабдомиоза – некроза мышечной ткани. Рабдомиоз также может возникать при полимиозитах и дерматомиозитах.

У людей определенных профессий (скрипачей, пианистов, операторов ПК, водителей и т.д.) миозит может развиваться вследствие неудобного положения тела и продолжительной нагрузки определенных групп мышц. Причиной возникновения гнойного миозита может стать открытая травма с заносом инфекции, очаг хронической инфекции в организме либо местное инфицирование вследствие нарушения правил гигиены при проведении внутримышечных инъекций.

Классификация

С учетом характера процесса в хирургии, неврологии, травматологи и ортопедии выделяют острые, подострые и хронические миозиты, с учетом распространенности – локальные (ограниченные) и диффузные (генерализованные). Кроме того, различают несколько особых форм миозита:

Чаще всего локальный процесс (поражение одной или нескольких, но не множества мышц) развивается в мышцах шеи, поясницы, грудной клетки и голеней. Характерным симптомом миозита является ноющая боль, усиливающаяся при движении и пальпации мышц и сопровождающаяся мышечной слабостью. В отдельных случаях при миозите наблюдается незначительное покраснение (гиперемия) кожи и небольшая отечность в области поражения. Иногда миозиты сопровождаются общими проявлениями: субфебрильной температурой или лихорадкой, головной болью и увеличением количества лейкоцитов в крови. При пальпации пораженной мышцы могут определяться болезненные уплотнения.

Миозит может развиваться остро или иметь первично хроническое течение. Острая форма также может переходить в хроническую. Обычно это происходит в отсутствие лечения или при неадекватном лечении. Острые миозиты возникают после мышечного перенапряжения, травмы или переохлаждения. Для инфекционных и токсических миозитов характерно постепенное начало с менее ярко выраженными клиническими симптомами и первично хроническим течением.

Хронический миозит протекает волнообразно. Боли появляются или усиливаются при продолжительных статических нагрузках, изменении погоды, переохлаждении или перенапряжении. Отмечается слабость мышц. Возможно ограничение движений (обычно незначительное) в расположенных рядом суставах.

Виды миозита

Шейный и поясничный миозиты

Дерматомиозиты и полимиозиты

Дерматомиозит относится к группе системных заболеваний соединительной ткани. Встречается достаточно редко – по данным зарубежных исследователей болеет пять человек на 1 миллион населения. Обычно поражает детей в возрасте до 15 лет или людей зрелого возраста (50 лет и старше). У женщин наблюдается вдвое чаще, чем у мужчин.

Классическими проявлениями таких миозитов считаются типичные симптомы со стороны кожи и мышц. Наблюдается слабость мышц тазового и плечевого пояса, мышц брюшного пресса и сгибателей шеи. Пациенты испытывают затруднения при вставании с низкого стула, подъема по лестнице и т.д. При прогрессировании дерматомиозита больному становится трудно удерживать голову. В тяжелых случаях возможно поражение глотательных и дыхательных мышц с развитием дыхательной недостаточности , затруднением глотания и изменением тембра голоса. Болевой синдром при дерматомиозите выражен не всегда. Отмечается уменьшение мышечной массы. Со временем участки мышц заменяются соединительной тканью, развиваются сухожильно-мышечные контрактуры.

Со стороны кожи наблюдаются гелиотропная сыпь (красные или лиловые высыпания на веках, иногда – на лице, шее и туловище) и симптом Готтрона (розовые или красные шелушащиеся бляшки и узелки по разгибательной поверхности мелких и средних суставов конечностей). Возможно также поражение легких, сердца, суставов, желудочно-кишечного тракта и нарушения со стороны эндокринной системы. Примерно у четверти пациентов возникают проявления только со стороны мышц. В этом случае болезнь носит название полимиозит.

Диагноз выставляется на основании клинической картины и данных биохимических и иммунологических исследований крови. Для подтверждения диагноза может выполняться биопсия мышц . Основу терапии составляют глюкокортикоиды. По показаниям применяются цитостатические препараты (азатиоприн, циклофосфамид, метотрексат), а также лекарственные средства, направленные на поддержание функций внутренних органов, устранение нарушений обмена веществ, улучшение микроциркуляции и предотвращение развития осложнений.

Оссифицирующий миозит

Является не одним заболеванием, а группой болезней соединительной ткани. Характеризуется образованием участков окостенения в мышцах. Может возникать вследствие травмы или быть врожденным, генетически обусловленным. Травматический оссифицирующий миозит отличается относительно благоприятным течением. Поражаются только мышцы и суставные связки в области травмы. Лечится хирургически. Конечный результат операции зависит от локализации и распространенности повреждения.

Прогрессирующий оссифицирующий миозит является наследственным заболеванием. Начинается спонтанно, постепенно охватывает все группы мышц. Течение миозита отличается непредсказуемостью. Специфической профилактики и лечения пока не существует. Смерть при прогрессирующем миозите наступает вследствие окостенения глотательных и грудных мышц. Встречается крайне редко – 1 заболевший на 2 миллиона человек.

Лечение миозита

При острых миозитах и обострении хронических миозитов пациенту рекомендуют постельный режим и ограничение физической активности. При повышении температуры назначают жаропонижающие средства. Для борьбы с болевым синдромом применяют анальгетики, для устранения воспаления – противовоспалительные препараты, обычно из группы НПВС (кетопрофен, ибупрофен, диклофенак и т. д.). При локальных миозитах эффективны согревающие мази. Местное раздражающее действие этих препаратов способствует расслаблению мышц и позволяет уменьшить интенсивность болевого синдрома. Применяется также массаж (противопоказан при гнойном миозите), физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура . При гнойных миозитах выполняется вскрытие и дренирование гнойного очага, назначаются антибиотики.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Ив. Вапцаров

Болезни мышц относительно часто встречаются в детском возрасте. Некоторые из них обусловлены первичным поражением мышечного волокна. Это врожденные, генетически зависимые (наследственные и наследственно-семейные) болезни. Другие представляют поражения мышц, возникающие в результате нарушения обмена веществ, инфекционных, воспалительных и токсических процессов. Болезни третьей группы обусловлены заболеваниями нервной системы и нервно-мышечного аппарата. Есть также группа, объединяющая болезни мышц еще не выясненной этиологии.

ПЕРВИЧНЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ МЫШЦ

ПРОГРЕССИВНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Прогрессивные мышечные дистрофии являются генетически обусловленными наследственными и наследственно-семейными заболеваниями, характеризующимися хроническим, прогрессирующим ходом развития, вследствие которого наступает тяжелая инвалидизация. Относительная частота этих заболеваний, возрастающая в последнее время, тяжесть клинических симптомов, а также отсутствие специфического и эффективного лечения превращают их в социальные болезни.

Патогенез и патологическая анатомия. Гистологическая картина первичных мышечных дистрофий характеризуется неравномерной сегментной дегенерацией, развивающейся в участках по ходу мышечных волокон, которые в этих участках теряют поперечную полосатость. Увеличиваются размеры ядер сарколеммы, они становятся более округлыми и располагаются ближе к центру. Наблюдается картина гиалиновой, зернистой или вакуольной дистрофии с характерной склонностью к определенному окрашиванию. Видны фагоцитоз, разрастание соединительной ткани и значительное скопление капелек жира между волокнами, что придает дистрофически выраженной мышце желтоватую окраску. Однако особо характерной чертой является беспорядочное распределение поражений в отдельных пучках, в связи с чем размеры их бывают различными. Эта черта отличает прогрессивные мышечные дистрофии от невральных, где поражение передних рогов, корешков или ствола вызывает систематическую и равномерную, а не сегментную атрофию мышечных волокон.

Патогенетические механизмы этих дистрофий еще не выяснены полностью. В настоящее время наиболее приемлемой является энзимная теория, согласно которой дистрофические изменения мышечного волокна наступают в результате нарушения активности мышечной альдолазы, фосфокреатинкиназы и в меньшей степени лактатдегидрогеназы. В течение первых фаз болезни уровень этих энзимов в крови повышается, но параллельно прогрессивному развитию атрофии постепенно снижается вследствие уменьшения активной мышечной ткани, продуцирующей их. Уровень трансаминаз обычно нормальный. Выявляются также гиперкреатинурия и гипокреатинурия при низкой креатинемии.

Электромиограмма характеризуется: а) отсутствием электрической активности в покое; б) низкими, кривыми, а иногда и многофазными потенциалами двигательных единиц; в) при возрастающем усилии быстрым появлением интерферентных кривых; г) при максимальном сокращении на фоне интерферентной записи контрастирует выраженная мышечная слабость.

В зависимости от типа генетической передачи болезни и первоначальной локализации процесса в определенных группах мышц принято считать, что прогрессивные мышечные дистрофии представляют несколько клинических и генетических форм.

Болезнь Дюшена (paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) - рецессивно-сцепленное с Х-хромосомами заболевание, проявляющееся приблизительно через год после рождения и преимущественно у мальчиков. Характеризуется общим и прогрессирующим уменьшением силы мышц туловища и проксимальных отделов конечностей при сравнительно сохраняющейся двигательной силе мышц дистальных участков конечностей. Первыми поражаются мышцы нижних конечностей. Походка приобретает характер „утиной". Во время ходьбы туловище отстает вследствие быстро развивающегося лордоза. Дети часто падают и трудно поднимаются по лестнице. Когда после приседания дети пытаются встать, они руками опираются в нижние конечности, поочередно переставляя их вверх. Если ребенок лежит, то при попытке встать он переворачивается на живот, опирается на руки, медленно сгибает колени и только после этого выпрямляется, помогая себе руками, как это описано выше. Дистрофия постепенно усиливается, наиболее четко поражая mm. psoas, quadriceps, adductores, а позднее и флексоры голеней. Затем поражение охватывает проксимальные мышцы верхних конечностей и плечевого пояса. В далеко зашедших случаях атрофия лопаточных мышц иногда приводит к появлению scapulae alatae. После больших мышц наступает поражение более маленьких мышц. Вследствие симметричного, но неравномерного вовлечения всех групп мышц конечностей, возникают тяжелые деформации и искривления позвоночника. Лицо обычно не меняется. В некоторых более крупных мышцах вместе с атрофией волокон наступает разрастание соединительной ткани и скопление жиров, вследствие чего наблюдается псевдогипертрофия, являющаяся характерным признаком болезни Дюшена. Наиболее четко этот процесс выражен в четырехглавых мышцах, реже - в дельтовидных, масса которых контрастирует на фоне атрофии соседних мышц.

Как правило, сухожильные рефлексы остаются в норме, но собственно мышечное сокращение резко ослабевает.

Дистрофический процесс может затронуть и миокард. В результате белковой и жировой дистрофии и фиброза развивается кардиомегалия. ЭКГ показывает уширение PQ, нередко блокаду одной из ножек и снижение сегмента Т. Пульс учащается, а в терминальной стадии появляются симптомы сердечно-сосудистой слабости. Вследствие атрофии и ограничения движения наблюдается остеопороз, "истончение диафиза и в редких случаях - перелом. Прогрессирующая инвалидизация может вызвать изменения характера, но отставание психического развития наблюдается редко.

Болезнь Лейдена - Мёбиуса является разновидностью болезни Дюшена, отличающейся отсутствием псевдогипертрофии и локализацией процесса исключительно в мышцах таза и нижних конечностей. Передается по наследству - аутосомно-рецессивным типом.

Болезнь Ландузи - Дежерина называется Myopathia facio-scapulo-humeralis потому, что процесс начинается в мышцах лица и преимущественно поражает мышцы плечевого пояса. Передается по наследству аутосомно-доминантным типом и поражает одинаково лица обоего пола. Обычно проявляется во втором десятилетии жизни, но описаны случаи более раннего и более позднего начала. Дистрофия лицевой мускулатуры приводит к появлению характерного миопатического лица с застывшим выражением, горизонтальной улыбкой и неполным закрыванием глаз во время сна. Атрофия постепенно охватывает мышцы плечевого пояса (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis и т. д.), вызывая значительное ограничение движений и крыловидную форму лопаток (scapulae ala-tae). Характерно отсутствие псевдогипертрофии у большинства больных. Миокард также поражается, но обычно клинических симптомов нет и диагноз ставится при помощи ЭКГ. Эта форма болезни развивается значительно медленнее, существует в течение многих лет. Ее прогноз сравнительно благоприятнее, несмотря на прогрессирующую инвалидизацию.

Болезнь Эрба (Myopathia scapulo-humeralis) передается по аутосомно-доми-нантному типу. По клинической характеристике и развитию очень напоминает болезнь Ландузи - Дежерина, но отличается от нее отсутствием или поздним поражением лицевых мышц и наличием псевдогипертрофии.

Редкие гистологические разновидности

Неонатальная форма болезни Дюшена клинически полностью напоминает болезнь Оппенгейма (синдром, ранее объединявший как первичные, так и невральные мышечные дистрофии, см. Болезнь Верднига - Гоффманна).

Первичная врожденная генерализированная гипоплазия мышц Краббе и сродная ей болезнь Баттен - Турнен.

Central core disease характеризуется группированием миофибрилл в центре пучка и отсутствием диска. Клиническая картина состоит из не эволюирующей миотонии, которая позднее переходит в четко выраженную слабость мышц. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Nemaline myopathy имеет сродную клиническую картину, но при гистологическом исследовании выявляется диск Z, тропомиозин которого образует особые „палочки" под сарколеммой.

Миотубулярные миопатии гистологически состоят из мышц фетального типа с полостями трубочек в центре волокна, содержащего большое количество митохондрий.

Митохондриальные миопатии отличаются разнообразными аномалиями митохондрий: включениями, гигантскими размерами или необычайно большим количеством. Тип наследования аутосомно-домипантный.

Диагноз прогрессивной мышечной дистрофии при наличии развернутой клинической картины ставится легко, еще при первом осмотре. Отдифференцировка классических форм возможна посредством определения начальной группы поражения, наличия или отсутствия псевдогипертрофий и генетического типа передачи аномалии.

С большими затруднениями приходится сталкиваться в ранних стадиях развития болезни, а также при нетипичных, стертых формах. В этих случаях семейногенетические и биохимические (энзимные) исследования помогают поставить точный диагноз.

В дифференциальном диагнозе всей группы необходимо учитывать невральные (Верднига - Гоффманна, Кугельберга - Велландера) и другие симптоматические мышечные дистрофии, миатонии и миотонии в раннем возрасте и т. д.

Клиника и прогноз. Ретракция мышц и атрофия сухожилий (симптомы этих форм) постепенно приводят к развитию контрактур и деформации суставов, которые ухудшают двигательные функции и движения ребенка. С другой стороны, бездеятельность ускоряет атрофию, создавая порочный круг, который заканчивается полной инвалидностью. Прогноз форм Дюшена, Лейдена - Мёбиуса и Ландузи - Дежерина ухудшается вследствие прогрессирующей дистрофии миокарда и склонности этих детей к инфекциям дыхательных путей. Прогрессирующая инвалидность неблагоприятно отражается на психике детей, при этом более тяжелые формы могут сопровождаться некоторым отставанием нервно-психического развития. Чаще наблюдаются патологические сдвиги характера.

Медикаменозное лечение (адреналин, пилокарпин, эзерин, галактамин, нивалин, протеолизаты, андрогенные анаболизирующие гормоны, витамин Е, гликоколь, даже аденозинтрифосфорная кислота) не дает существенных результатов. В большей степени можно рассчитывать на физиотерапию, улучшающую мышечное кровообращение: теплые процедуры, легкий массаж и т. д. Назначают также вазодилататоры, например, vasculat.

Полный покой отражается неблагоприятно. Ребенок должен совершать умеренные, дозированные в медленном ритме движения, которые не приводят к исчерпыванию энергетических резервов мышц и не вызывают ухудшения состояния. Правильный психопедагогический подход особенно необходим для повышения настроения детей, глубоко переживающих свой недуг.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Невральная мышечная атрофия (болезнь Шарко - Мари - Тута) - наследственное дегенеративное заболевание периферической нервной системы.

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига - ГодЬфманна). Главный патологический процесс этой болезни состоит в прогрессивной дегенерации моторных клеток передних рогов спинного мозга. Атрофия мышц - вторичное явление.

Этиология заболевания полностью не выяснена.

Патологоанатомическое исследование устанавливает поражение клеток передних рогов спинного мозга.

Клиника. Заболевание проявляется в первые дни или первые месяцы жизни. Развивается необычайно тяжелая гипотония мышц, начиная с проксимальных групп нижних конечностей и быстро распространяясь на всю скелетную мускулатуру. Ребенок лежит абсолютно вялый, без тонуса и совершает лишь легкие движения самыми маленькими суставами (например, пальцами рук). Однако оживленность мимики резко контрастирует с общей вялостью конечностей и тихим, слабым голосом ребенка. Пассивные движения возможны в любом направлении, а суставы производят впечатление необычайной разболтанности. Гипотония резко поражает и вспомогательные дыхательные мышцы, поэтому дыхание и легочная вентиляция протекают очень трудно. Отсюда и особая частота ателектатических пневмоний и тяжелое течение инфекций дыхательных путей. Атрофия мышц очень резко выражена, но картина завуалирована значительной жировой подкожной клетчаткой. На рентгенограммах, однако, хорошо заметно истончение мышц. Наличие пареза и паралича выражается в ослаблении или полном отсутствии сухожильных рефлексов на фоне существующих кожных рефлексов, а также собственно мышечного сокращения. Исследование электровозбудимости выявляет удлинение хронаксии и реакцию мышечной дегенерации, а электромиограмма - нейрогенную атрофию мышц.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Принято делить его на три главные клинические формы: раннюю (врожденную), детскую и позднюю (болезнь Кигельберга - Веландера). В последнее время описаны также межуточные формы.

Ранняя форма спиналь.шй мышечной атрофии проявляется еще внутриутробно отсутствием или совсем вялыми движениями плода, что вызывает беспокойство особенно у тех беременных, которые уже родили здорового ребенка.

Диагноз ставится сразу же после рождения, так как производит впечатление резкая гипотония и снижение подвижности ребенка. В дальнейшем гипотония и парезы продолжают усугубляться. Лице ребенка полностью теряет свою мимику.

Эта форма болезни полностью совпадает с описанной Oppenheim врожденной миотонией, которая в последнее время не считается самостоятельной болезнью, так как общая симптоматика этих заболеваний позволила объединить их в одну нозологическую единицу.

Прогноз ранних форм тяжелый. Дети умирают еще в грудном возрасте от инфекций дыхательных путей. При поздних и легких формах, если дети не погибают в течение первых трех лет жизни, может наступить значительное приспособление.

Лечение. Рекомендуются все терапевтические средства, применяемые при полиомиелите. Наиболее существенной, однако, является профилактика дыхательных инфекций и заразных болезней, от которых обычно погибают эти дети.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова

Кроме болезненных нарушений, полученных при травмах (например, разрывов и растяжений), нарушения в мышцах могут быть и при отсутствии внешних факторов воздействия. К болезням мышц можно отнести:

Мышечная судорога;

Ревматические заболевания;

Воспаления;

Генетические заболевания;

Нарушение обмена веществ;

Изменение мышечных клеток.

Рассмотрим все заболевание более подробно.

Мышечная судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма (эксикоза). В этот момент мышцы сократились и стали твердыми, затем они медленно расслабляются. Судорога может возникнуть ночью или утром. Человек резко начинает ощущать сильную боль в мышце. Судороги наиболее часто встречаются у пожилых людей. Когда на мышцы идет слишком большая нагрузка или питание их нарушается, то появляются затвердения. Мышечные волокна перевоплощаются в мышечную ткань, в которой прощупываются твердые участки в виде узлов. В таких случаях необходимо пить много жидкости, для того чтобы восстановить водно-солевой баланс в организме. Также на помощь приходит массаж. Если боли в мышцах не прекращаются, то необходимо показаться врачу. Лечат затвердение при помощи массажа, витамина Е и теплых ванн.

Ревматические заболевания

Есть очень большое количество заболеваний, который можно отнести к ревматическим.. При этих заболеваниях источник поражения – сама мышца, либо кровеносные сосуды, которые питают мышцу. Появляются боли в бедрах и плечах. Некоторые заболевания ревматического характера (например, дерматомиозиты) поражают мышцы. В данном случае необходимо лечение гормонами – глюкокортикоидами. Они подавляют воспаление, но вызывают побочные эффекты. Поэтому ревматические заболевание пробуют подавить с помощью противовоспалительных лекарств или физиотерапии.

Нарушение гормонального характера

Болезненная слабость мышц в медицине именуется как эндокринная миопатия, которая появляется вследствие усиления функции щитовидной железы или надпочечников. После лечения боли исчезают.

Воспаление мышц

Воспаление мышц называется миозитом. Симптомы данного заболевания такие же, как и при ревматизме, но отличительной чертой является воспаление самих мышц. Для миозитов присущи боли и яркая мышечная слабость. Лечат воспаления мышц точно так же, как и ревматические заболевания.

Недостаток минеральных веществ

Для нормального функционирования мышцам необходимы определенные вещества. При дефиците калия возникает паралич. Особенно это чувствуют молодые люди и детки утром после тяжелого прошлого дня. Лечат с помощью препаратов, содержащих калий. Кроме того, перед сном не стоит много есть и активно заниматься спортом.

Недостаток ферментов

У детей может редко наблюдаться дефицит фермента. Часто встречаются нарушения функций ферментов, которые принимают участие в расщеплении глюкозы и гликогена, которые являются источником энергии для мышц. В результате врожденного дефицита фермента мышцы получают мало энергии вследствие ослабления их работы. Человек с таким диагнозом должен избегать физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Усталость мышц, которая сопровождается болью, появляется вследствие ацидоза. Для получения энергии при больших нагрузках происходит расщепление глюкозы до молочной кислоты, которая тяжело выводится из организма. Накапливаясь в мышцах, молочная кислота вызывает болезненные ощущения.

Во всем мире спортсмены для предотвращения боли в мышцах, улучшения питания, восстановления и лечения употребляют сок из мангустина.

Необходимо употреблять чистую воду.